26 февраля 2016 года десятилетняя Жазмин вышла из школы, чувствуя себя очень усталой. Отец отвез ее в травмпункт, где ему сказали, что у нее, похоже, что-то инкубируется и что, если у нее жар, нужно дать ей ибупрофен. «Когда я пришла домой с работы, я заметила, что у нее тахикардия, бледность и темные круги под глазами», - рассказывает Наталия Торрес, ее мать. Забеспокоившись, они вернулись в больницу, где врач заметил что-то ненормальное. «Тахикардия привлекла ее внимание, и она попросила сделать рентген грудной клетки», - говорит Торрес. На снимке было видно, что левое легкое Язмин свернуто, и ее госпитализировали с диагнозом «атипичная пневмония». «Во время госпитализации у нее было несколько приступов обморока, но врачи не могли понять причину. Через пять дней Джазмин впала в индуцированную кому из-за церебеллита с гидроцефалией. В таком состоянии она находилась десять дней, пока ее состояние не стало улучшаться. 4 июля того же года ее выписали, но со зрительными, слуховыми и двигательными последствиями. Однако Торрес чувствовал, что что-то не так. «Джаз не восстанавливал свои силы и жизненную энергию», - говорит она. После трех лет симптомов, в 2019 году, после приступа, у нее диагностировали синдром MELAS, редкое митохондриальное заболевание. «Митохондриальные заболевания, подобные заболеванию Джазмин, входят в группу генетических нарушений, которые поражают митохондрии, „энергетические фабрики“ клеток. По словам Соледад Клеппе, специалиста по генетике и метаболическим заболеваниям из Итальянской больницы, митохондрии играют важнейшую роль в производстве энергии, отводе свободных радикалов и клеточном балансе. Когда эти функции нарушаются, организм не может вырабатывать достаточно энергии, что сказывается на работе различных органов. «Митохондрии необходимы для функционирования клеток, и в зависимости от того, какой орган поражен, симптомы могут быть очень разнообразными. Это может быть мозг, мышцы, почки, сердце, глаза и другие органы, потребляющие энергию», - говорит она. »Всемирная неделя митохондриальных заболеваний отмечается с 18 числа прошлого года. Эта инициатива направлена на повышение осведомленности о патологиях, которые поражают одного из 200 человек, несущих генетические мутации, и классифицируются как редкие заболевания, встречающиеся менее чем у 5 человек на 10 000 населения. Они являются генетическими, хроническими, дегенеративными и крайне инвалидизирующими, а их пациенты зависят от медицинских и фармакологических достижений, которые полностью связаны с исследованиями. В случае Джазмин синдром MELAS постепенно атаковал ее неврологические и двигательные функции. «Когда ей поставили диагноз, в Аргентине не было организации, занимающейся лечением подобных случаев, - вспоминает Торрес. Обеспокоенная, она создала группу в Facebook, чтобы связаться с другими семьями и врачами, которые могли бы предоставить информацию. В марте 2020 года они смогли подтвердить диагноз Джазмин с помощью генетического тестирования. MELAS - это митохондриальное заболевание, которое обычно проявляется в детском или подростковом возрасте и сопровождается такими симптомами, как судороги, инсульты и мышечные проблемы. «Эти заболевания, - объясняет Клеппе, - бывает трудно диагностировать». «У некоторых пациентов обнаруживаются генетические мутации, но до половины из них могут не иметь очевидных генетических изменений, - говорит она. Это усложняет диагностику, поскольку симптомы очень разнообразны и могут проявляться в разные периоды жизни, от детства до зрелого возраста. Общие симптомы включают хроническую усталость, непереносимость физических нагрузок и, в некоторых случаях, психиатрические проблемы. «Митохондрии присутствуют почти в каждой клетке организма и вырабатывают более 90 процентов энергии, необходимой организму для выполнения жизненно важных функций, таких как поддержание ритма сердца или дыхания. Однако, когда они выходят из строя, последствия могут быть катастрофическими. «Митохондриальные заболевания не поддаются лечению, но достижения генной терапии дают пациентам надежду», - говорит Клеппе. В последние годы на европейских конгрессах были представлены инновационные методы лечения, которые могут улучшить качество жизни больных. «Лечение этих заболеваний основано на сочетании правильного питания, контролируемых физических упражнений и использования витаминов и антиоксидантов для улучшения функции митохондрий», - говорит Клеппе. «Упражнения играют определенную роль в улучшении работы митохондрий», - говорит Клеппе, хотя и признает, что эта стратегия более эффективна у взрослых, чем у детей. Жасмин, несмотря на лечение, потеряла подвижность и в 2021 году была помещена на аппарат искусственной вентиляции легких. Ее повседневная жизнь радикально изменилась, и она зависела от постоянного ухода со стороны матери и семьи. «Жизнь человека с митохондриальным заболеванием характеризуется прогрессирующим ухудшением. Каждая пораженная клетка перестает вырабатывать энергию, необходимую для выполнения своих функций, что приводит к гибели клеток и отказу жизненно важных органов. «Пытаясь найти поддержку и привлечь внимание к этим малоизвестным заболеваниям, Торрес решил создать организацию «Enfermedades Mitocondriales Argentina» (Митохондриальные заболевания Аргентины), которая стремится оказать помощь и поддержку семьям, страдающим от этого заболевания. «Мы хотели рассказать историю Джаз и найти другие семьи, переживающие то же самое, - объясняет Торрес. После смерти его дочери группа была переименована в «Jaz Mitocondriales» в память о ней. «Сегодня у нас есть проекты с IB3 Exactas и Hospital Italiano, а также со студентами-генетиками из UBA. Мы хотим сопровождать пациентов и их семьи с того момента, как они заподозрили диагноз, помогать им с консультациями, лечением и доступом к медицинским услугам», - заключает Торрес. В Аргентине митохондриальные заболевания все еще малоизвестны, но их влияние становится все более заметным. 22 сентября некоторые памятники в Буэнос-Айресе будут подсвечены, чтобы отметить Неделю осведомленности о митохондриальных заболеваниях. »